سندرم داون چیست؟

سندرم داون

سندرم داون یکی از علت های رایج عقب افتادگی های ذهنی می باشد که به عنوان تری زومی 21 نیز اتلاق می گردد . این بیماری توسط دکتر لنگدون داون در سال 1866 شناسایی و در سال 1959 اساس کروموزومی آن توسط لژونه و ژاکوبز وهمکارانشان به صورت مستقل شناسایی گردید .فراوانی بروز این بیماری 1 درهر 700 تولد زنده است . بچه هایی که با این بیماری به دنیا می آیند دارای توان هوشی حدود 25 تا 75 میباشند .

علائم و نشانه ها

وجود خطوط منفرد سرتاسری در کف دست وانگشتانی با طول کوتاه تربطوری که سرانگشت ها حالت پهنی دارد که اصطلاحا به آن حالت چکشی می گویند.پل بینی پهن وچشم هایی با شیار پلکی رو به بالا ازعلائم این بیماری است .رایج ترین نشانه این کودکان در حین تولد شلی عمومی بدن است و 40 تا 45 درصد مبتلایان دارای مشکلات قلبی وعروقی مانند نقص کانال دهلیزی بطنی و... میباشند .قد بالغین حدود 150 سانتی متر می باشد میانگین امید به زندگی درآنها به غیر از مواردی که آنومالی شدید منجر به مرگ میگردد حدود 50 تا 60 سال است .بچه های مبتلا قادر به آموزش هستند و میتوانند تحت اموزش قرار بگیرند به نحوی که توانایی انجام کارهای شخصی خود را داشته ولی با توجه به میزان IQ آنها سطوح یادگیری در آنها نیز متغیر است .

ژنتیک بیماری

درهمه سلول ها ی یک فرد سالم 46 کروموزوم (ماده ژنتیک سلول ها) وجود دارد که يك جفت( 23 عدد)آن ازمادر وجفت دیگراز پدر به ارث رسیده است . در مبتلا یان به سندروم داون کروموزوم 21 دارای 3نسخه می باشد یعنی یک نسخه اضافی از این کروموزوم وجود دارد علت اصلی ایجاد این کروموزوم هنوز مبهم باقی مانده اما پژوهشگران وقوع این رخداد را با سن بالای مادر درحین بارداری مرتبط دانسته واذعان می دارند که بروزاین بیماری با سن بالای مادر رابطه مستقیم دارد و به همین خاطر در مادران باردار با سن بالای 35 سال توصیه به انجام آزمایشات ژنتیکی به منظور تشخیص قبل ازتولد این کودکان میکنند . حدود 95 درصد مبتلایان دارای 3نسخه از کروموزوم 21هستند و این کروموزم 21 آن ها در 90 درصد موارد منشا مادری دارد یعنی بدون این که پدر یا مادر حامل باشند یک اشتباه در تقسیم سلول ها بصورت ناگهانی اتفاق افتاده است . حدود 3.4 در صد موارد یکی از والدین بچه ها حامل میباشد که یعنی 2نسخه از کروموزوم 21 موجود از یکی از والدین و نسخه سوم از والد دیگر درزمان لقاح به ارث می رسد ودرنتیجه فرزند مبتلا میگردد .حدود 1الی 2 درصد موارد بیماری دراثر پدیده ای بنام موزاییسم ایجاد میگردد . یعنی درسلول های مختلف یک فرد هم سلول طبیعی وهم سلول دارای کروموزوم اضافه وجود دارد که اگر سلول غیرطبیعی در تقسیم شرکت کند کودک مبتلا به داون متولد می گردد.

تشخیص قبل از تولد

یکی از بیماری هایی که در صورت تشخیص سریع، قبل از 4 ماهمگی مادر اجازه سقط به آن داده شده سندرم داون میباشد .در این بیماری زمانی که مادر در هفته 10 تا 12 بارداری است با روش نمونه گیری از لایه کوریون جنین (cvs ( وزمانی که مادر در هفته 12 تا 14 بارداری است باروش نمونه گیری ازمایع آمنیون جنین (آمینو سنتز) تشخیص تری زومی 21 انجام می گردد.هر دو روش ذکر شده با خطر سقط جنین همراه هستند .روش cvs خطر 1 الی2 درصد وروش آمینوسنتز خطر 0.5 تا 1 درصدی سقط را به همراه دارند.روش غربالگری سرم مادر و انجام تست سه گانه درهفته 16 بارداری که حدود 60 تا 70 درصد موارد داون را تشخیص میدهد یکی دیگراز روش های تشخیص قبل از تولد میباشد .یک تست غربالگری دیگر که در سه ماهه اول ودوم قابل اجرا میباشد مشاهده افزایش شفافیت پشت گردن (Nucal Translucency) درجنین ها میباشد که اندازه گیری ضخامت صفحه پشت گردنی که در این مورد انجام می شود علاوه بر تشخیص سندروم داون برای تشخیص بیماری های قلبی مادرزادی و ناهنجاری های مختلف کروموزومی دیگر صدق می کند .زمانی که فرزندی بدنیا می آید و مشکوک به ابتلا به این اختلال است برای این فرزند تست کاریوتایپ ازجانب پزشک در خواست میگردد .کاریوتایپ بررسی اجمالی تعداد و ساختمان همه کروموزوم های یک فرد است که با نمونه گیری ازخون وی انجام میشود .

اگر والدینی دارای فرزند مبتلا شدند آیا نباید برای داشتن فرزند دیگری اقدام کنند ؟ اگر شما دارای فرزند مبتلا به سندروم داون هستید با مراقبت های خاص و آموزش های لازم برای تربیت و پرورش فرزند خود میتوانید ازاو فردی را بسازید که بتواند حداقل نیازهای اولیه خود را به صورت مستقل تامین کند دیرزمانی چند او خواهد فهمید که با بقیه افراد و همسالان خود تفاوت دارد در این جاست که صبر و همراهی شما در این مورد به او کمک خواهد کرد. اکنون مراکزی برای آموزش مهارت های مختلف به بچه ها وجود دارد با ثبت نام آنها در این مراکز می توان یک اقدام کمک کننده به آنها را انجام د اد.برای بچه بعدی میتوان با انجام مشاوره ژنتیک قبل ازاقدام مادر به بارداری وتحت نظر یک متخصص ژنتیک و انجام آزمایش های لازم از نعمت داشتن یک فرزند سالم برخوردار بود .

درمان

متاسفانه تابه حال درمانی قطعی برای تری زومی 21 صورت نگرفته است .

منابع

کتاب ژنتیک مولکولی پزشکی تالیف دکتر محمد رضا نوری دلویی

کتاب اصول ژنتیک پزشکی امری ترجمه دکتر محمد رضا نوری دلویی

گردآورنده: فاطمه میرزایی

سندرم داون چیست؟

مطالب مشابه :

علم زنتیک در انسان

سندرم داون و سیستم شنیداری

سندرم داون

سندرم داون چیست؟

سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

مطلبی از پروفسور سطان زاده در ارتباط با سندرم دان

نمونه سوالات فصل2:زیست وآزمایشگاه۱

اینترفرون ها

سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

سوالات امتحان نهایی پرتکرار زیست شناسی2 از فصل 7