سندرم داون

تاریخچه
سندرم داون ابتدا توسط یک پزشک انگلیسی به اسم داون بر اساس خصوصیات فیزیکی همراه با عملکرد روانی زیرسطح هنجار توصیف شدکه در گذشتهمونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیزمحدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمولجرو عقب مانده های سطح ناتوانی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی ازمبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز اینسندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجوددر حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

شیوع

شیوع نشانگان داون در میان نوزادان زنده متولد شده، در حدود یک در 600 تا 800 نفر است. برآورد

میزان شیوع سندرم داون در نوزادان به طور متوسط یک در 700 تا یک در 800 گزارش شده است.

این نسبت از یک در 1550 تولد زنده در مادران کمتر از 20 سال، به 25 در 1550 تولد زنده در

مادران بالاتر از 45 سال افزایش پیدا می‌کند.

در آمنیوسنتز فراوانی‌ مبتلایان در 35 سالگی یک در 200 و در40 سالگی یک در85 است که احتمالا

به نظر می‌رسد میزان شیوع سندرم داون در سال‌های اخیر علیرغم کاهش میانگین سن باروری ثابت

مانده باشد
بهره هوشی این بیماران:

بهره هوشی (IQ) افراد با نشانگان داون:
بسیاری از کودکان با نشانگان داون، ظرفیت هوشی یک کودک 6 تا 8 ساله را دارند. البته ممکن است آنان پیشرفتی از خود نشان ندهند.
به طور کلی در این کودکان نقایص انگیزشی، نسبت به یادگیری محتوای دروس وجود دارد. این نقایص به میزان درجه عقب ماندگی ذهنی آنان بستگی دارد. چه بسا که ممکن است سخت‌تر بیاموزند و حتی بسیاری از آن‌ها از فرصت‌های یادگیری نیز اجتناب کنند. کودکان با نشانگان داون از شیوه‌های حل مساله ساده و ابتدایی برای یادگیری خود بهره می‌گیرند. این کودکان از لحاظ رشد جسمانی و روانی کندتر از سایر کودکان هستند و کارکرد ذهنی آن‌ها اغلب بین عقب ‌مانده ذهنی خفیف تا متوسط است.

رشد هوش در همه افراد تحت تاثیر سه عامل ژنتیک و وراثت، محیط و ویژگی‌های خاص فردی وشخصیتی است. اما پدیده هوش و رشد کنش‌های ذهنی در سندرم داون به گونه‌ای است که در جریان تشکیل نطفه و تقسیم سلولی، وقوع یک خطا و اختلال در ساختار و نظام کروموزومی به طور جدی آن را متاثر می‌کند.
به بیان دیگر، کروموزوم اضافی 21، که عامل اصلی به وجود آورنده سندرم داون است، به شکل‌های گوناگون بر رشد و کنش‌های مغزی فرد اثر می‌گذارد. رشد مغز و توسعه کنش‌های ذهنی متنوع در این کودکان به کندی انجام می‌شود. البته در سال‌های اولیه رشد، علیرغم این تاخیر عمدتاً قادرند همانند همسالان خود از عهده انجام مهارت‌های ساده و اولیه برآیند. اما در مراحل بعدی رشد خود،‌ در یادگیری مهارت‌های پیچیده ،که مستلزم هماهنگی‌های شناختی، حسی و حرکتی است، با مشکل قابل توجهی مواجه می‌شوند. بهره هوشی کودکان سندرم داون در اکثر موارد، به‌ تدریج متناسب با بالا رفتن سن تقویمی ‌آن‌ها تا حدودی سیر نزولی پیدا می‌کند.‌ البته این کاهش بهره هوشی به‌این معنا نیست که کودکان سندرم داون با افزایش سن وضعیت بدتری پیدا می‌کنند، بلکه عمدتاً از این جهت است که الگوهای رشد دوران خردسالی خود را حفظ نمی‌کنند و زودتر از سایر افراد به بالاترین سطح رشد ذهنی خود می‌رسند .

علت بیماری:

به طور معمول، هر کودک هنگام لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین

خود ،23 کروموزم از مادر و 23 کرموزوم از پدر، به ارث می برد. اما در اکثر موارد بروز سندرم

داون، کودک، یک کروموزم اضافه دریافت می کند و به جای 46 کروموزم، 47 کروموزم به او منتقل

می‌شود. این کروموزوم اضافه، موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود. البته

هنوزعلت اصلی بروز این اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی می‌شود مشخص نشده و هیچ

روشی نیز برای پیشگیری از آن شناخته نشده است.

به طور کلی سندرم داون معلولیتی است ناشی از وقوع اختلال و بی نظمی جزیی در دنیای شگفت‌انگیزکروموزم‌ها که طی چندین دهه گذشته توجه بسیاری از دانشمندان و محققان را به خود جلب کرده است. بر اساس نتایج تحقیقات انجام شده، میان نوع گروه خونی و اختلالات کروموزومی ارتباط وجود دارد. در مورد سندرم داون، که نوعی اختلال کروموزومی است، در تمام گروه‌های خونی‌ منفی ابتلای به سندرم داون کمتر و در تمام گروه‌های خونی مثبت بیشتر است

انواع سندرم داون:
1- نوع جدا نشده (یا تریزومی 21):شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد این بیماران به جای یک 46 کروموزوم ،47 کروموزوم دارند هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جای 2 کروموزم می شود.
2- نوع جابجایی :که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم 25 می چسبد.این نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

3 - نوع آخر که یا(موزاییسم) :نها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.

علائم بالینی کودکان سندرم داون:

1- هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
2- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
3- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغول‌ها)
4- استخوان‌های گونه بلند)
5- شکاف لبها و سقف دهان
6- فاصله بیش از معمول بین دو چشم (hyper telorism)
7- کاتاراکت (آب مروارید) (Cataract)
8- استرابیسم ( انحراف چشم )(Strabismus)
9- نیستاگموس
10- پهن بودن تیغه بینی
11- پل بینی مسطح و بینی کوچک
12- قاعده بینی فرو رفته و سوراخ‌های بینی کمی سر بالا
13- دهان کوچک
14- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن دارای شیارهای عمیق (بزرگی زبان نسبت به دهان)
15- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده
16- گردن کوتاه و پوست پشت گردن شل و چین خورده
17- موهای بدن نازک و ظریف و تنک
18- عدم وجود رفلکس مورو ( رفتار ارثی ساده‌ای که کودک در هنگام معلق شدن درهوا یا شنیدن 19صداهای محیط از خود نشان می‌دهد و عضلات اصلی را به سوی منطقه مرکزی بدن به نوسان در می‌آورد)
20- عقب ماندگی ذهنی
21- شل بودن پوست بدن در دوران نوزادی
22- شل بودن عضلات شکم
23- شکم برآمده (ممکن است فتق ناف نیز مشاهده شود)
24- ناهنجاری لگن
25 -نارسائی شنوایی
26- اختلالات تیروئید ( Thyroid gland) (هیپو تیروئیدیسم)
27 -آتروزی روده و اختلالات گوارشی در روده ها
28 -اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
29 -تغییر شکل و پهن بودن استخوان‌های لگن
30- وزن کمی پائین‌تر از حد معمول درهنگام تولد
31 -صرع ( Seizure)
32 -اغلب کوتاه قد و چاق
33 -وجود خط عرضی ( Simian crease) و شیارهای عمیق در کف دست
34 -گاهی مقعد سوراخ نشده (احتمال درگیری در دو جنس برا بر است)
35 -احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است
36- در بدو تولد آرام هستند، بیش از معمول می‌خوابند و معمولاً هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی‌کنند
37 -مردان معمولاً عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یائسگی زودرس هستند. باروری در زنان مبتلا نسبت

به افراد عادی کمتر است و پنجاه درصد احتمال متولد شدن فرزند مبتلا وجود دارد

38- انگشتان دست کوتاه‌تر از حد معمول هستند و انگشت پنجم معمولاًً به جای دو خط یک خط (یک بندانگشت) دارد
39- زیاد بودن فاصله میان انگشت شصت پا و انگشت کناری که به صورت شیاری به کف پا امتداد یافته و

به عقب کشیده شده است (این علامت شایع‌تر از خط افقی کف دست است).

انواع روش های تشخیص:

تشخيص قطعي سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهري نوزاد گاهي دشواراست به همين دليل با انجام

کاريوتايپ(Karyo Type)تشخيص قطعي مشخص مي شود همچنين کاريوتيپ جهت تشخيص موارد

تريوزومي آزاد و چسبيده کمک کننده بوده و بدين ترتيب احتمال تکرار اين سندرم را در فرزندان بعدي

وحتي کودکان ديگر فاميل مي توان تعيين نمود.

تشخيص در بارداري :.
مهمترين آزمايش مرسوم آمنيوسنتز(بررسي کروموزومي بر روي مايع حاوي سلولهاي جنيني که از مايع

اطراف جنين تهيه مي گردد.) است که معمولا در هفته 15 تا 20 (18-14) بارداري انجام مي شود و

نتايجش 98 تا 99 درصد صحيح است.

رايجترين يافته سونوگرافي در سندرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن ميباشد. سونوگرافي مي

تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي که مي توانند با سندرم داون همراه

باشد را نشان دهد. بسياري از متخصصان زنان و زايمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بيني

درسونوگرافي در هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل

ابتدائي بارداري است

روش‌های درمانی کودکان سندرم داون:
از زمان شناسایی و تشخیص پدیده سندرم داون،‌ پزشکان و محققان مختلف به امید دستیابی به درمان قطعی این اختلال کروموزومی ونارسائی‌های موجود در کودکان مبتلا تحقیقات گسترده‌ای را آغاز کرده‌اند. متخصصان رشته‌های پزشکی نیز برای بهبود وضعیت جسمانی و رشد کنش‌های ذهنی این

کودکان، مجموعه‌ای از روش‌ها و اقدامات و کمک‌های پزشکی را ارائه کرده‌اند.
تاکنون هیچ روش درمانی مشخص پزشکی‌ای برای درمان قطعی پدیده سندرم داون شناخته نشده است. با تذکر به این نکته بسیار مهم، به برخی از روش‌ها و اقدامات پزشکی، که به منظور درمان بعضی از نارسائی‌ها و عوارض جسمانی مورد استفاده قرار گرفته‌اند، اشاره می‌شود.

1- روش استفاده از هورمون تیروئید (Thyroid Hormone):
این روش اولین بار در سال 1896 توسط پزشکی، به نام اسمیت (Smith) به کار گرفته شد. وی برای بهبود وضعیت جسمی و ذهنی کودکان عقب‌مانده ذهنی هورمون تیروئید را به آن‌ها تزریق کرد. اگر چه احتمال تاثیر مثبت این روش در اصلاح بعضی از نارسائی‌های جسمانی و یا احیاناًً تقویت کنش های ذهنی و کنترل رفتار کودکان عقب مانده به طور عام و کودکان سندرم داون به طور خاص، به اثبات نرسیده است و پزشکان نیز در این مورد اتفاق نظر ندارند، اما این روش درمانی به امید تاثیر هر چند اندک آن هنوز از جانب بعضی متخصصان مورد استفاده قرار می‌گیرد.

2- روش استفاده از هورمون غده جنسی ( Pituitary Extract):
تزریق هورمون غده جنسی نیز برای درمان نارسائی‌های جسمی و ذهنی کودکان سندرم داون مورد استفاده برخی از پزشکان و روانپزشکان قرار گرفته است. تحقیقات انجام شده نشان می‌دهد این روش نیز بر بهبود وضعیت جسمی ، رشد ذهنی و اجتماعی کودکان سندرم داون تاثیری نداشته است (دیاموند و مون،1961). این روش درحال حاضر چندان متداول نیست.

3- روش استفاده از اسید گلوتامیک(Glutamic Asid):
از سال‌های 1940 به بعد برخی متخصصان از اسید گلوتامیک و مشتقات آن برای درمان نارسائی‌های جسمی و توسعه کنش‌های ذهنی کودکان سندرم داون و سایر معلولیت‌ها و ناتوانی‌ها استفاده کرده‌اند. البته این روش در حال حاضر، چندان مورد توجه نیست.

4- روش سلول درمانی (Sicca Cell therapy) یا عصاره یاخته های جنینی (Sicca cells therapy):
این روش از اوایل سال 1930 به کار رفته است. البته هنوز نیز در برخی کشورهای اروپایی کاربرد دارد. در این روش ماده ای به نام "لیوفیلایزد" ، تهیه شده از جنین حیوانات، به منظور بهبود و درمان ‌ به کودکان مبتلا به سندرم داون، تزریق می‌شود. اما محققان هنوز در مورد تاثیر گذاری این روش به توافق نرسیده‌اند.

5- روش استفاده از سروتونین ( Serotonin) یا هیدروکسی تپتوفان – 5:
در سال 1965 تعدادی از محققین به این نتیجه رسیدند که سروتونین خون کودکان سندرم داون کمتر از افراد عادی است. ‌این محققین عقیده داشتند تزریق سروتونین به افراد سندرم داون می‌تواند وضعیت جسمی و ذهنی آن‌ها را بهبود بخشد. کاربرد این روش و تاثیر آن در درمان کودکان سندرم داون، اگرچه هنوز از سوی برخی محققان مورد تجربه و آزمایش قرار می‌گیرد، اما تاکنون از سوی اکثریت محققان مورد تائید قرار نگرفته است.

6- روش استفاده از ویتامین‌ها (Vitamins):
استفاده از ویتامین‌ها از متداول‌ترین روش‌های درمان پزشکی کودکان سندرم داون بوده است. استفاده از این روش و بهره گیری از انواع ویتامین‌ها برای درمان و بهبود وضعیت جسمی و ذهنی کودکان سندرم داون سابقه‌ای بسیار طولانی دارد. اما تا به امروز اتفاق نظری میان پزشکان محقق و زمینه چگونگی تاثیر ویتامین‌ها و احتمالاً مؤثر واقع شدن آن‌ها بر رشد کنش‌های ذهنی و بهبود نارسائی‌ها و علائم جسمانی کودکان سندرم داون وجود نداشته است (افروز،1383).

7- روش جراحی پلاستیک ترمیمی:
. هدف از انجام جراحی پلاستیک در این بیماران، بهبود وضعیت چهره مبتلایان و افزایش پذیرش اجتماعی آنان است. به طور کلی هدف از انجام جراحی‌های پلاستیک زیبا سازی، عادی سازی، افزایش کارایی و عملکرد عضو و یا برخی اعضای بدن است.

خصوصیات بیمار:

1-این بیمار پسری 20ساله است که در یکی ازروستاهای ملایر در سال 1370متولد شده ، خانواده ی او از نظر اقتصادی و فرهنگی جزو اقشار ضعیف جامعه هستند و تعداد فرزندان این خانواده زیاد و پدر و مادر آنها بیسواد میباشند.بین پدر و مادر نسبت فامیلی وجود ندارد و سن مادر بیشتر از پدر است.

بیمار فرزند ششم خانواده است و مبتلا به سندرم داون میباشد،علت اصلی ابتلای او به این سندرم سن زیاد مادر بیمار در هنگام بارداری(40سال)بوده است .

ویژگیهای شخصیتی بیمار: بیمار ازنظر رابطه اجتماعی در خانواده و در بین همسالان عملکرد خوبی دارد و به راحتی میتواند با اطرافیان خود رابطه برقرار کند در خانواده فرد نیاز به مراقبت ندارد و کارهای روزمره اش را خودش میتواند انجام دهد و همچنین در مرکز درمانی منظم بوده و نیاز به مراقبت ویژه ندارد.

درعملکردهای گفتاری بیمار ضعیف عمل کرده نظم گفتاری را رعایت نمیکند و لحن کفتارش طبیعی است و مبتلا به اختلال گفتاری است مثلا کلمات را زیاد تکرار میکند و خیلی کند صحبت میکند در انتقال کلمات و شمارش اعداد مشکل دارد مثلا (ک) را (گ) تلفظ مکند.

اساسی ترین مشکل او در یادآوری ریاضیات است ولی مسائل ریاضی را درک میکند.

ضعف بینایی شدید دارد و از عینک استفاده میکند.

در روخوانی درس مشکلی ندارد.

شنوایی بیمار سالم است

در پاسخگویی به سوالات عملکرد خوبی دارد

وضعیت دهان و دندان بیمار ناسالم است.

بیمار خصوصیاتی مثل شب ادراری ،ناخن جویدن ،پرخاشگری ندارد.

از اقداماتی که برای درمان او انجام شده اقدام به آموزش انفرادی و منسجم و اقدام به گفتار درمانی برای بیماراست.

سندرم داون

مطالب مشابه :

علم زنتیک در انسان

سندرم داون و سیستم شنیداری

سندرم داون

سندرم داون چیست؟

سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

مطلبی از پروفسور سطان زاده در ارتباط با سندرم دان

نمونه سوالات فصل2:زیست وآزمایشگاه۱

اینترفرون ها

سندروم داون (منگولیسم)چیست؟

سوالات امتحان نهایی پرتکرار زیست شناسی2 از فصل 7