تست های متابولیک اطفال اجباری است - دکتر فاطمه مافی [ علوم آزمایشگاهی ]
«آيا مي‌توان کاري انجام داد تا از بروز بعضي از بيماري‌هاي ذهني يا جسمي در کودکان جلوگيري کرد؟»
شايد اين سوالي باشد که در بدو تولد نوزاد در ذهن بسياري از والدين مطرح شود: «آيا مي‌توان کاري انجام داد تا از بروز بعضي از بيماري‌هاي ذهني يا جسمي در کودکان جلوگيري کرد؟»
پاسخ، مثبت است؛ چرا که تنها با انجام آزمايش‌هاي غربالگري، مي‌توان خطر بروز بسياري از بيماري‌هاي ذهني و جسمي را در نوزادان به حداقل رساند. در عين حال، اين آزمايشات غربالگري براي تشخيص نوزادان مبتلا به اختلالات متابوليک نيز بسيار مفيد است.
اين بيماري‌ها شامل برخي بيماري‌هاي ژنتيکي مي‌شوند که مي‌توانند بسيار خطرناک باشند و اگر زود تشخيص داده شوند، مي‌توان آنها را درمان کرد و از بروز علايم شديد و خطرناک‌شان جلوگيري کرد؛ خطراتي که مي‌توانند در صورت تاخير در تشخيص و درمان، مشکلات ذهني و جسمي فراواني مانند ناتوانايي‌هاي حرکتي، عقب ماندگي ذهني، سوء تغذيه،اختلالات تکلمي و... را به دنبال داشته باشند...
در بسياري از کشورهاي پيشرفته 25 تست مختلف براي غربالگري نوزادان بطور اجباری انجام مي‌شود اما اين غربالگري در ايران تنها 3 مورد است که گاهي اوقات نيز ناديده گرفته مي‌شود و در بسياري از بيمارستان‌هاي شهرهاي کوچک اين تستها وجود ندارد. از طرفي با وجود اجباري شدن اين 3 تست نيز هنوز شاهد بروز بيماري‌هاي مرتبط هستيم، به طوري که با وجود غربالگري موفق نوزادان از نظر كم‌كاري تيروييد در كشور كه تا 80 درصد كودكان را در بر گرفته و 4 برابر استاندارد جهاني است، باز هم نوزاداني با بيماري‌هاي متابوليك و كم‌خوني داسي‌شكل متولد مي‌شوند و اين نکته نشانگر اين مطلب است که در انجام تست‌هاي اجباري به‌صورت منطقه‌اي براي نوزادان بايد يک بازنگري جدي صورت گيرد.
گزارش ميداني خبرنگار سلامتيران از سه بيمارستان تهران نشان مي‌دهد که از سه تست اجباري پي‌كي‌يو (PKU)، تيروييد و بيماري فاويسم تنها تست کم کاري تيروييد براي نوزادان اجباري است و در مورد آزمايشات ديگر تقريبا هيچ اجباري وجود ندارد و حتي بسياري از خانواده‌ها از لزوم انجام آنها بي‌خبرند. در عين حال، بسياري بر اين باورند که انجام اجباري اين تستها بيشتر در شهرهاي بزرگ انجام مي‌شود و تعداد زيادي از شهرستان‌ها و روستاها از انجام آنها محروم‌اند. دکتر م. الف، رييس بخش نوزادان يکي از بيمارستان‌هاي شهرستان فسا نيز در اين باره به خبرنگار سلامتيران گفت: «تست‌هاي غربالگري نوزادان در اين بيمارستان اجباري است اما بسياري از خانواده‌ها از انجام آن سر باز مي‌زنند و در هفته اول تولد نوزاد براي انجام تستها مراجعه نمي‌کنند و ناچاريم براي صدور شناسنامه نوزاد گواهي مربوطه را صادر کنيم و گاهي فقط تست غربالگري تيروييد را انجام مي‌دهيم. در عين حال، اگر بخشنامه‌اي وجود دارد اين بخشنامه مخصوص شهرهاي بزرگ است و معمولا قوانين اين چنيني در شهرستان‌ها بسيار کمتر اجرا مي‌شود.»
آزمايش غربالگري نوزادان چگونه انجام مي‌شود؟ دکتر ناصر کلانتري، متخصص کودکان و نوزادان و عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشکي شهيد بهشتي درباره چگونگي انجام آزمايش‌هاي غربالگري نوزادان گفت: «جهت انجام اين تست خون پاشنه پاي نوزاد چند روز بعد از تولد و تغذيه با شير مادر روي کاغذهاي خاص (گاتري کارد) گرفته مي‌شود و با همين چند قطره خون مي‌توان حدود 30 تا 50 نوع از بيماري‌هاي متابوليک را تشخيص داد.» وي ادامه داد: «حتي اگر در سابقه فاميلي، فرزند عقب مانده ذهني و جسمي وجود ندارد و يا ديگر کودکان خانواده سالم هستند، باز هم انجام اين تست ضروري است. درحقيقت بسياري از کودکان مبتلا به اين اختلالات سابقه قبلي فاميلي ندارند. البته اين خطر در خانواده‌هايي که سابقه قبلي ندارند به مراتب کمتر از خانواده‌هايي است که سابقه حضور فرزند عقب مانده جسمي و ذهني دارند. از طرفي، اکثر کودکاني که با اين اختلالات متولد مي‌شوند در ابتداي تولد ظاهري کاملاً سالم دارند و انجام اين آزمايش به پزشک کمک مي‌کند تا اين اختلالات را قبل از تبديل شدن به بيماري تشخيص دهد. اما نکته مهم اين است که که اين آزمايش بايد حتماً در همان روزهاي ابتداي تولد نوزاد انجام شود تا بتوان از بروز علايم جدي و جبران ناپذير آن جلوگيري کرد.»
صدور شناسنامه نوزاد، مستلزم ارايه نتايج آزمايش‌هاست
رييس
سابق مركز مديريت بيماري‌هاي غيرواگير وزارت بهداشت با اشاره به طرح
غربالگري زردي و اجباري شدن غربالگري كم كاري مادرزادي تيروييد در كشور در
گفتگو با خبرنگار سلامتيران، گفت: «تست اجباري پي‌كي‌يو، تيروييد و بيماري
فاويسم براي نوزادان انجام مي‌شود و صدور شناسنامه براي نوزاد، مستلزم
ارايه نتايج اين آزمايش‌ها است.» حسن آقاجاني خاطرنشان كرد: «يکي از
مهم‌ترين اين آزمايش‌ها تست کم‌کاري غده تيروييد است، چرا که كاهش ميزان
ترشح هورمون توسط اين غده سبب كاهش فعاليت اندام‌ها شده و در نتيجه فرد
دچار افسردگي، خستگي بيش از حد و كاهش ضربان قلب مي‌شود.» وي ادامه داد:
«شيوع اين بيماري با توجه به پراكندگي جغرافيايي و آب‌و‌هوايي متفاوت است و
افزايش وزن، پف‌آلودگي صورت و چشم‌ها، كاهش اشتها، كلفتي صدا، اختلالات
گوارشي مثل يبوست و اختلال در عادت ماهانه خانم‌ها از جمله عوارض ظاهري آن
محسوب مي‌شود و اين در حالي است كه كم‌كاري تيروييد علاوه بر اينكه فرد
مبتلا را درگير بيماري ناتوان‌كننده‌اي مي‌کند، هزينه سنگيني را نيز به
جامعه تحميل خواهد کرد.»
آقاجاني تصريح کرد: «در بسياري از موارد بيماري زردي نوزادان را مي‌توان از ظاهر آنها تشخيص داد اما نوزادان ناشنوا يا مبتلا به كم‌كاري تيروييد معمولا از نظر ظاهري سالم به نظر مي‌رسند و فقط در مواردي نادر ممكن است علايمي مانند زردي طولاني‌مدت، ورم، اختلال در شير خوردن، پايين بودن دماي بدن، برجستگي شكم و وزن بيشتر از معمول در هنگام تولد داشته باشند كه از نشانه‌هاي بروز كم‌كاري تيروييد است.» رييس سابق مركز مديريت بيماري‌هاي غيرواگير وزارت بهداشت اظهار داشت:«مهم‌ترين عوارض بيماري كم‌كاري تيروييد شامل ناشنوايي، عقب‌ماندگي ذهني، لكنت زبان، كوتاهي‌قد و كم‌هوشي است و مادران موظف هستند 3-4 روز پس از تولد نوزادشان، با مراجعه به مراكز بهداشتي و گرفتن نمونه خون از پاشنه پاي نوزادان، اين بيماري را تشخيص دهند و با درمان صحيح و به موقع از عوارض سوء و غيرقابل جبران اين بيماري پيشگيري كنند.»
در واقع اگر درمان براي نوزادان مبتلا به كم‌كاري تيروييد تا قبل از يك ماهگي آغاز شود، آنان در آينده هيچ مشكلي از نظر بهره هوشي نخواهند داشت اما طبق تحقيقات اداره غدد مركز مديريت بيماري‌ها، اگر زمان شروع درمان مبتلايان به اين بيماري به تعويق بيفتد و از 3 ماهگي به بعد شروع شود، نوزاد 70 تا 80 درصد از بهره‌هوشي خود را از دست مي‌دهد و اگر درمان تا 6 سالگي شروع نشود، ميزان بهره هوشي كودك به صفر مي‌رسد.
آقاجاني با اشاره به طرحي مربوط به غربالگري كم شنوايي نوزادان كشور نيز گفت: «اين طرح از جمله برنامه‌هاي مشترك با سازمان بهزيستي است كه اقدامات مربوط به آن در اداره ژنتيك وزارتخانه در حال انجام است، اما هنوز به صورت يك برنامه كشوري درنيامده است.» وي در ادامه عنوان کرد: انواده‌ها به‌خصوص پدر و مادراني كه تصميم به بچه‌دار شدن دارند، بايد بدانند كه تنها با انجام يك آزمايش ساده خون، آن هم در بدو تولد كه با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پاي نوزاد انجام مي‌شود، مي‌توان از داشتن يك كودك عقب‌مانده ذهني جلوگيري كرد.»
هم‌اكنون همه بيمارستان‌هاي دولتي و غيردولتي، هنگام ترخيص مادر از بيمارستان، ليستي از مراكز بهداشتي درماني كه در آنها آزمايش‌هاي اجباري نوزادان انجام مي‌شود، مي‌دهند ولي بردن نوزاد به مراكز بهداشتي درماني در اختيار والدين است.
همه این آزمایشها(همراه غربالگری هایپو تلیروئیدیزم نوزادان) وباگرفتن فقط چهارقطره خون از اطفال در مجتمع آزمایشگاهی پردیس انجام میگیرند.هزینه تستها بسیار مناسب میباشد. نمونه خون مذکور روی کاغذهای فیلتر خشک شده و جهت انجام آزمایش بوسیله دستگاه فوق العاده T.M.S.(تندم مس اسپکتروفتومتری) به اطریش ارسال میگردد ودر عرض کمتر از 15 روز.پاسخ تستها با ای میل در دسترس آزمایشگاه وپزشک خواهد بود.
پی نوشت:
ازدواج‌هاي فاميلي مهم‌ترين علت بيماري‌هاي متابوليك ارثي است دبير
علمي دومين كنگره بين‌المللي بيماري‌هاي متابوليك ارثي ايران گفت:
«ازدواج‌هاي فاميلي مهم‌ترين علت ايجاد بيماري‌هاي متابوليك ارثي است كه به
علت شيوع بالاي اين‌گونه ازدواج‌ها در ايران به عنوان بيماري بومي كشور
شناخته مي‌شود.» ...
به گزارش سلامتيران، طليعه زمان در آستانه برگزاري اين کنگره با بيان مطلب فوق اظهار داشت: «بيماري‌هاي متابوليك ارثي كه تاكنون بالغ بر 500 نوع آن شناخته شده است، جزو بيماري‌هاي ارثي است كه در اثر انتقال يك ژن معيوب از والدين به فرزند اتفاق مي‌افتد و در اين بيماري آنزيم‌هايي كه در فعل و انفعالات شيميايي بدن نقش دارند، يا وجود ندارند يا مقدارشان كم است.»
اين فوق تخصص بيماري‌هاي متابوليك ارثي علايم باليني اين بيماري‌ها را مشابه برخي بيماري‌هاي ديگر و بسيار گول زننده توصيف كرد و افزود:« اين بيماري‌ها عموما با علائمي مانند استفراغ‌هاي دنباله‌دار شروع مي‌شوند و والدين كودك را نزد پزشكان اعصاب و حتي گوارش برده و نتيجه درماني لازم را نمي‌گيرند.»
زمان تاكيد كرد: «خوشبختانه اكثر بيماري‌هاي متابوليك ارثي درمان پذيرند ولي لازم است با انجام تست‌هاي تشخيصي و اجراي طرح‌هاي غربالگري هر چه سريع‌تر اين بيماري‌ها شناسايي شده و كار درمان بيمار آغاز شود، چرا كه در صورت تاخير در شروع درمان؛كودك به تدريج با علايمي نظير ضعف مغزي، عضلاني و حركتي روبرو شده و به عوارضي چون عقب ماندگي ذهني كه به اشتباه فلج مغزي خوانده مي‌شود، سنگ‌هاي كليه، تنفس‌هاي شديد و تند و نارسايي‌هاي قلبي دچار مي‌شوند.»
رييس انجمن بيماري‌هاي متابوليك ارثي ايران تعداد بيماران مبتلا به بيماري‌هاي متابوليك ارثي در كشور را بالغ بر 24 هزار نفر عنوان كرد و ادامه داد: «در حال حاضر طرح غربالگري تنها براي دو بيماري فنيل كتونوريا (PKU) و هايپوتيروييدي كه يك بيماري غددي است، به صورت وسيع در حال اجرا است، در صورتي كه در دنيا در حدود 30 بيماري متابوليك ارثي شامل طرح‌هاي وسيع غربالگري هستند و اين امر توجه هر چه بيشتر به اين گروه از بيماري‌ها را كه در صورت تشخيص به موقع كاملا قابل درمان بوده و باعث مي‌شود كودك بتواند زندگي عادي و كاملا طبيعي را داشته باشد روشن مي‌كند.»
http://www.pezeshkonline.ir/index.php?ToDo=ShowArticles&AID=4244
علوم آزمایشگاهی بالینی ارشد : http://www.medicblog.ir/post-2985.aspxمطالب مشابه :
حاشيه شهر مشهدو مناطق مرزي استان مثل خواف بيشترين سوء تغذيه را دارند
فوق تخصص غدد و متابوليسم کودکان و مديرگروه اطفال دانشگاه علوم پزشکي مشهد در نشست خبري که
لیست پزشکان متخصص مشهد
فوق تخصص اطفال فوق‌تخصص‌اعصاب‌کودکان ۸۴۱۶۱۳۳ غدد ۸۵۹۱۱۳۳
معرفی بیمارستان فوق تخصصی نوزادان و کودکان شهید مطهری ارومیه
وی رشته های فوق تخصص غدد کودکان و اهل شهر مشهد مقدس است و اطفال) در بیمارستان
پزشکان فوق تخصص خون وسرطان
مراکز درمانی واستخدام کادر درمان در فوق تخصص غدد درون جراحی اطفال فوق تخصص جراحی
سرطان خون ALL در اطفال و بزرگسالان
لوسمی شایع ترین سرطان اطفال در فوق ممکن است عوارضی در بیمار از غدد لنفاوی
دانشگاه علوم پزشكی تهران پرستار عضو هیئت علمی پیمانی استخدام می کند
جراحی قلب، جراحی عمومی، فوق تخصص اطفال (فوق تخصص)، غدد دوزاژ داروها در اطفال
100 راز از 100 پزشک :توصیه هایی جالب و مفید از پزشکان برتر کشور در حوزه های مختلف سلامت.-1
دانشگاه علوم پزشکی مشهد در بین روش‌های موجود فوق تخصص غدد اطفال و استاد
مرکز تحقیقات نوزادان دانشگاه علوم پزشکی مشهد
مرکز تحقیقات نوزادان دانشگاه علوم پزشکی مشهد فوق تخصص امید داریم ما را در این مسیر
تست های متابولیک اطفال اجباری است - دکتر فاطمه مافی [ علوم آزمایشگاهی ]
اداره غدد مركز مديريت از اطفال در مجتمع فوق تخصص بيماري‌هاي
پركاري تيروئيد و بارداري
يك متخصص داخلي يا فوق‌تخصص غدد درمان شود، زيرا در داروها در اطفال مامایی مشهد
برچسب :
فوق تخصص غدد اطفال در مشهد