تالاسمی

صفت ارثی یک ویژگی است که والدین به فرزندان خود منتقل می‌کنند. برخی از این صفت‌های ارثی باعث بروز یک بیماری می‌شوند، ولی برخی دیگر فقط یک ویژگی را توصیف می‌کنند.
مثلاً رنگ چشم، یک ویژگی است که توسط آن افراد را می‌توان توصیف کرد. فلانی رنگ چشمش آبی یا سبز است ... !
ولی تالاسمی یک صفتی است که بیماری را منتقل می‌کند. در این بیماری مغز استخوان قادر به ساختن مقادیر کافی از هموگلوبین طبیعی در گلبول‌های قرمز نیست. میزان کاهش هموگلوبین طبیعی در انواع مختلف تالاسمی‌ها متفاوت است. لذا در افرادی‌ که این صفت ارثی را دارند، تالاسمی به یک شکل بروز نمی‌کند.
در انتقال صفات ارثی از والدین به فرزندان به دو نکته توجه نمایید:
1- بروز صفت‌های ارثی تابع قانون احتمالات است، یعنی انتظار نداریم پدر و مادری که یک صفت را دارا هستند، آن را حتماً به فرزندان خود منتقل کنند.
2- صفت‌های ارثی که به صورت بیماری خود را نشان می‌دهند، از تنوع زیادی برخوردارند. تعدادی از آن‌ها شیوع بیشتری دارند و پراکندگی این صفات در جوامع مختلف متفاوت است.

تالاسمی در ایران شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است و از انواع تالاسمی‌ها، نوع بتا شیوع بیشتری دارد.
تالاسمی بتا خود به انواع مختلف تقسیم می‌شود. در انواع مختلف آن، میزان کاهش Hb طبیعی متفاوت است.
بتا تالاسمی مینور، نوعی بتا تالاسمی است که در آن کاهش Hb طبیعی مشکل حادی را ایجاد نمی‌کند، چون بدن با افزایش تعداد گلبول‌ قرمز خود این مشکل را تا حدودی جبران می‌نماید. این افراد اگر با کسی که این صفت را ندارد ازدواج کنند، هیچ خطری فرزندان آن‌ها را تهدید نمی‌کند و حداکثر ممکن است فرزندی مثل خود فرد، به صورت ناقل مینور متولد شود. ولی اگر با کسی که این صفت را دارد ازدواج کنند، 25 درصد احتمال دارد که فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا بیاید.
وقتی بدانید فراوانی ناقلین (بتا تالاسمی مینور) در جامعه ایران حداقل 1 نفر از هر 20 نفر است و این‌که هر سال بیش از 700 هزار داوطلب ازدواج از نظر تالاسمی با آزمایش خون غربال می‌شوند و از این تعداد 2500 زوج ناقل تالاسمی تشخیص داده می‌شوند، حتماً خواهید گفت چرا از سال 1376 برنامه ملی پیشگیری تالاسمی به طور رسمی در رأس برنامه‌های مراکز بهداشت سراسر کشور قرار گرفته است؟ چقدر دیر ...!

امروزه با وجود راه‌کارهایی که به کمک زوج ناقل مي‌آید تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند، زوج‌های ناقلی پیدا می‌شوند که با وجود تمام مشاوره‌ها و آگاهی‌هایی که در واحد مشاوره تالاسمی به آن‌ها داده می‌شود، اصرار به ازدواج دارند. این تصمیم شاید حق مسلم آن‌ها باشد و البته هیچ مرجع قانونی حق بی‌توجهی به تصمیم آن‌ها را ندارد ولی تولد یک بچه مبتلا به تالاسمی ماژور تنها مشکل پدر و مادر وی نخواهد بود بلکه سیستم بهداشتی- درمانی هم که باید تاوان حس مسؤولیت‌پذیری خود را بپردازد، وظیفه دارد آن‌ها را تنها نگذارد؛ این زوجین پس از مشاوره‌های ویژه تالاسمی تشکیل پرونده می‌دهند و ضمن تأیید و تأکید بر تصمیم خود، زیر نظر مرکز بهداشت نزدیک محل سکونت خود قرار می‌گیرند.
البته لازم است قبل از بارداری جهش ژن بتاگلوبین زوج‌های مینور تعیین شود. نتیجه این آگاهی از جهش ژنی، بعداً در دوران بارداری خانم به تعیین الگوی وراثت جهش تالاسمی جنین کمک می‌کند.

برای تعیین وضعیت جنین از نظر تالاسمی ماژور نیاز به نمونه‌برداری در هفته 10 تا 12 با روش تکه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا در هفته 14 تا 16 با روش آمنیوسنتز است.
اگر پس از بررسی‌های لازم مشخص شود جنین ژن‌های جهش‌یافته والدین را دریافت کرده است، جنین به تالاسمی ماژور مبتلا است، که احتمال آن 25 درصد است. در این صورت سقط‌درمانی با مجوز پزشکی قانونی میسر است. البته در 75 درصد موارد هم احتمال دارد جنین سالم باشد. در این صورت بارداری ادامه می‌یابد.

بتا تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بتا تالاسمی است. در این نوع به دلیل کاهش هموگلوبین طبیعی، اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها با مشکل همراه است. بدن این افراد علی‌رغم فعالیت کلیه استخوان‌های خون‌ساز، قادر به جبران کمبود هموگلوبین طبیعی نیست. (فعالیت استخوان‌های خون‌ساز در ناحیه صورت سبب درشت شدن گونه‌ها و پیشانی در این افراد می‌شود). لذا هر چند وقت یک‌بار باید به این افراد خون سالم تزریق شود. تزریق خون باعث افزایش سطح آهن بدن می‌شود و برای جلوگیری از افزایش مسموم‌کننده آهن، تزریق آمپول دسفرال برای خارج کردن آهن اضافی ضروری است.

و اما روش غربالگری تالاسمی چگونه انجام می‌شود؟
برای شروع برنامه غربالگری ابتدا کلیه آزمایشگاه‌های ازدواج مجهز به دستگاه شمارش سلولی خودکار (سِل کانِتر) شده‌اند که عمده این دستگاه‌ها از نوع سیسمکس هستند. برای این آزمایش (آزمایش CBC) نیاز به حداقل 2 سی‌سی خون است که در ویال‌های محتوی ماده ضد انعقاد گرفته می‌شود. این خون برای مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل 5 دقیقه روی دستگاهی به نام میکسر باید بچرخد و سپس به دستگاه داده شود. این دستگاه‌ها قادرند در کمتر از یک دقیقه حداقل 8 پارامتر و اندکس خونی را نشان دهند. نتایج حاصل از دستگاه‌ها ملاک تصمیم‌گیری‌ها است. لذا تعمیر و نگهداری این دستگاه‌ها و بررسی صحت و دقت آن‌ها دارای برنامه مدونی است و پرسنل فنی آزمایشگاه ملزم به رعایت آن‌ها هستند.
از بین پارامترها و اندکس‌های خونی آن‌چه در وهله اول به آن توجه می‌شود MCH و MCV است.
MCH متوسط غلظت هموگلوبین و MCV متوسط حجم گلبول‌های قرمز نشان می‌دهد برای MCH مقادیر بیش از 27 و برای MCV مقادیر بیش از 80، (و البته کمتر از 100) نرمال تعریف شده است.
در طرح غربالگری تالاسمی، هدف، شناسایی زوج ناقل صفت تالاسمی است که تصمیم دارند با یکدیگر ازدواج کنند. لذا اگر یکی از طرفین صفت تالاسمی را نداشته باشد مشکلی برای آینده زندگی مشترکشان پیش نخواهد آمد. بدین منظور در ابتدا نمونه آقا گرفته می‌شود و در صورت نیاز از خانم نمونه‌گیری می‌شود.

تالاسمی

مطالب مشابه :

تالاسمی

کنکور کاردانی به کارشناسی

لیست دانشگاههای غیرانتفاعی

لیست دانشگاههای غیر انتفاعی ایران

عملکرد سه ماهه زمستان سال 91

شناسایی و کنترل مگس میوه مدیترانه ای

لیست دانشگاههای غیر انتفاعی در ایران

تولد بنیانا اولین گوساله شبیه سازی شده خاورمیانه در ایران